Κυστική ίνωση - Γενετική ασθένεια που σχετίζεται με την εξασθένιση της παραγωγής βλέννας και την παθολογία των ιδρωτοποιών αδένων. Η νόσος επηρεάζει συνήθως τους πνεύμονες, τα έντερα, το πάγκρεας, τα γεννητικά όργανα και τους ιγμούς.
Σε ένα υγιές άτομο, η βλέννα είναι ένα ειδικό υδατικό υγρό. Διατηρεί το απαραίτητο επίπεδο υγρασίας στα εσωτερικά όργανα, τα προστατεύει από τη μόλυνση ή το στέγνωμα. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η βλέννα γίνεται παχύρευστη και παχύ.
Ως αποτέλεσμα, η μεταβαλλόμενη βλέννα συσσωρεύεται στους πνεύμονες και εμποδίζει τους αεραγωγούς, γεγονός που οδηγεί στον πολλαπλασιασμό των παθογόνων βακτηρίων, τα οποία με τη σειρά τους προκαλούν διάφορες ασθένειες των πνευμόνων.
Επιπλέον, η βλέννα μπορεί να αποτελέσει εμπόδιο στην κυκλοφορία των θρεπτικών ουσιών μέσω του παγκρέατος, με αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην λαμβάνει την απαιτούμενη ποσότητα θρεπτικών ουσιών.
Κυστική ίνωση - αιτίες
Η αιτία της νόσου είναι ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο κυστικής ίνωσης (ο λεγόμενος διαμεμβρανικός ρυθμιστής). Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ελέγχει την κίνηση του αλατιού και του νερού στο κύτταρο και έξω από το κύτταρο του ανθρώπινου σώματος. Στα άτομα με κυστική ίνωση, το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, γι 'αυτό και το σώμα απελευθερώνει πολύ αλμυρό ιδρώτα, καθώς και ιξώδη και κολλώδη βλέννα.
Η νόσος είναι κληρονομική, ωστόσο, ακόμη και αν και οι δύο γονείς είναι φορείς της κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι το παιδί θα αρρωστήσει. Σε 25% των περιπτώσεων τέτοιου είδους σύλληψης, το παιδί δεν θα είναι φορέας της ασθένειας και δεν θα βλάψει. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι οι φορείς της κυστικής ίνωσης ζουν μια εντελώς φυσιολογική ζωή και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αν και είναι σε θέση να τα μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Κυστική ίνωση - συμπτώματα
Σχεδόν όλα τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης προκαλούνται από την παρουσία παχιάς, κολλώδους βλέννας στο σώμα του ασθενούς. Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- συχνός βήχας, συνοδευόμενος από παραγωγή πτυέλων,
- επιθέσεις βρογχίτιδας και πνευμονίας, που μπορεί να προκαλέσουν πνευμονία,
- αφυδάτωση του σώματος,
- αλμυρό δέρμα.
- προβλήματα με τα κόπρανα, τη διάρροια,
- καλή όρεξη για απώλεια βάρους, ανεπαρκής ανάπτυξη.
- δυσφορία και πόνο στο στομάχι,
- ανικανότητα.
Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες ασθένειες και διαταραχές: ιγμορίτιδα, πολύποδες στη μύτη, βρογχικές παθήσεις, πνευμοθώρακα (ή πνευμονική βλάβη), παγκρεατίτιδα (ή φλεγμονή του παγκρέατος), δυσκοιλιότητα, πάχυνση των δακτύλων, πρόπτωση του ορθού, διαβήτη, άλλοι.
Κυστική ίνωση - διάγνωση
Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός μαθαίνει για τις ασθένειες των συγγενών, μετά από τις οποίες διεξάγει εμπεριστατωμένη εξέταση του ασθενούς.
Στη συνέχεια, απαιτείται μια σειρά δοκιμών για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Χρησιμοποιώντας αυτές τις δοκιμές, μετράται το επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα. Ο γιατρός επιμολύει με pilocarpine (ένα ειδικό φάρμακο) ένα τμήμα του βραχίονα πάνω από τον αγκώνα ή ένα τμήμα ποδιών. Ένα ηλεκτρόδιο είναι συνδεδεμένο σε αυτήν την περιοχή, που προκαλεί εφίδρωση. Αυτός ο χώρος είναι κλειστός με ένα θερμομονωτικό ύφασμα ή ειδικό πλαστικό. Μετά από 30 έως 40 λεπτά, λαμβάνεται ένας έλεγχος ιδρώτα. Η διαδικασία επαναλαμβάνεται δύο φορές. Εάν και στις δύο περιπτώσεις το επίπεδο αλατιού είναι υψηλό, τότε το άτομο είναι άρρωστο με κυστική ίνωση.
Επιπλέον, είναι δυνατή η διεξαγωγή πρόσθετων δοκιμών για την ακριβέστερη διάγνωση.
Κυστική ίνωση - θεραπεία και πρόληψη
Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι γενετική πάθηση, η εξάλειψή της είναι αδύνατη. Η θεραπεία μειώνεται στην καταστολή συγκεκριμένων εκδηλώσεων κυστικής ίνωσης, καθώς και στην πρόληψή τους.
Έτσι, για παράδειγμα, με ασθένειες των πνευμόνων είναι απαραίτητο:
- τη χρήση αντιβιοτικών,
- φυσικοθεραπευτική αγωγή του θώρακα,
- ασκήσεις φυσιοθεραπείας και σωματικές ασκήσεις.
Η εστίαση είναι στην πρόληψη πνευμονικών λοιμώξεων, οι οποίες συνδέονται με την περίσσεια βλέννας στους πνεύμονες. Επιπλέον, η πρόληψη της απόφραξης του εντέρου είναι σημαντική, η οποία μειώνεται σε καλή διατροφή για τον ασθενή.
