Φαινυλοκετονουρία (PKU) είναι μια ασθένεια που συνδέεται άμεσα με την παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων και οδηγεί σε βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η φαινυλοκετονουρία εντοπίζεται κυρίως στα κορίτσια. Συχνά άρρωστα παιδιά γεννιούνται σε υγιείς γονείς (είναι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι σχετικοί γάμοι αυξάνουν μόνο τον αριθμό των παιδιών που γεννήθηκαν με μια τέτοια διάγνωση. Η φαινυλκετονουρία παρατηρείται συχνότερα στη Βόρεια Ευρώπη - 1: 10000, στη Ρωσία με συχνότητα 1: 8-10000 και στην Ιρλανδία - 1: 4560. Οι νύκτες δεν έχουν σχεδόν καμία PKU.
Φαινυλκετονουρία - αιτίες
Στην καρδιά της φαινυλοκετονουρίας είναι μια ανεπάρκεια ενζύμου που ονομάζεται φαινυλαλανίνη-4-υδροξυλάση, η οποία συνθέτει φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Αυτό συνεπάγεται μεγάλη συσσώρευση στα σωματικά υγρά και τους ιστούς της φαινυλαλανίνης και των παραγώγων της (φαινυλοξικό, φαινυλαλακτικό και φαινυλοπυροσταφυλικό οξέα, καθώς και φαινυλαιθυλαμίνη, φαινυλακετυλογλουταμίνη κλπ.) που έχουν τοξική επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα και προκαλούν διαταραχές στον μεταβολισμό των γλυκο- και λιποπρωτεϊνών, ο μεταβολισμός των ορμονών. προκαλούν μεταβολικές διαταραχές σεροτονίνης και κατεχολαμινών, διαταραχές μεταφοράς αμινοξέων, περιγεννητικούς παράγοντες.
Φαινυλοκετονουρία - Συμπτώματα
Το νεογέννητο φαίνεται εντελώς υγιές, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται όταν το παιδί φτάσει σε 2-6 μήνες. Η φαινυλοκετονουρία εκδηλώνεται με σοβαρή αδυναμία, έλλειψη ενδιαφέροντος για το περιβάλλον. άγχος, έμετος και αυξημένη ευερεθιστότητα. Ήδη όταν το παιδί φτάσει σε ηλικία έξι μηνών, μπορείτε να παρατηρήσετε μερικές από τις καθυστερήσεις του στη διανοητική ανάπτυξη.
Η ανάπτυξη του μωρού μπορεί να είναι φυσιολογική ή μειωμένη. Υπάρχει επίσης μείωση στο μέγεθος του κρανίου, αργότερα οδοντοφυΐας, το μωρό αργότερα αρχίζει να καθίσει και να περπατήσει. Τέτοια παιδιά διακρίνονται από την περίεργη στάση και το βάδισμα: περπατούν σε ταλαντεύοντας, μικρά βήματα, χαμηλώνοντας τους ώμους και το κεφάλι τους, τα πόδια εκτεταμένα, τα οποία κάμπτονται στις αρθρώσεις ισχίου και γονάτου.
Επίσης, οι ασθενείς κάθονται στην "θέση προσαρμογής", δηλαδή, με τα πόδια να μπαίνουν, τα οποία συνδέονται με αυξημένο μυϊκό τόνο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η φαινυλοκετονουρία επηρεάζει τα κοκκινομάλα παιδιά με μπλε μάτια, στα οποία το δέρμα στερείται τελείως χρωματισμού. Μερικοί από αυτούς τους ασθενείς έχουν επιληπτικές κρίσεις, μια μυρωδιά "ποντικού" είναι χαρακτηριστική, αλλά εξαφανίζονται με την ηλικία. Αναφέρονται κυάνωση και δερματοφραγισμός των άκρων, εφίδρωση και αυξημένη ευαισθησία σε τραυματισμούς και ακτίνες του ήλιου. Συχνότερα η φαινυλκετονουρία στα παιδιά εκδηλώνεται με δερματίτιδα, σοβαρό έκζεμα, υπόταση και τάση για δυσκοιλιότητα.
Φαινυλκετονουρία - διάγνωση
Για να αποφευχθούν οι μη αναστρέψιμες επιδράσεις της PKU, η διάγνωσή της διεξάγεται αμέσως μετά τη γέννηση. Στο νοσοκομείο μητρότητας την τέταρτη και πέμπτη ημέρα της ζωής ενός μωρού πλήρους θητείας και στον 7ο - ένα πρόωρο μωρό παίρνει αίμα για εξέταση. Μια σταγόνα τριχοειδούς αίματος εμποτίζεται με ειδική μορφή χαρτιού. Εάν η συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι μεγαλύτερη από 2,2 mg%, τότε το μωρό με τους γονείς στέλνεται στο ιατρικό-γενετικό κέντρο για εξέταση, περαιτέρω εξέταση και διάγνωση.
Φαινυλοκετονουρία - θεραπεία και πρόληψη
Η φαινυλκετονουρία αντιμετωπίζεται επί του παρόντος με τη μόνη μέθοδο - έγκαιρη οργανωμένη διατροφή, η οποία βασίζεται στην αρχή του περιορισμού της φαινυλαλανίνης στα τρόφιμα. Ταυτόχρονα, τα προϊόντα που περιέχουν αυξημένη ποσότητα πρωτεΐνης (τυρί cottage, ψάρι, κρέας, σοκολάτα, δημητριακά, όσπρια, αυγά, ψητά, καρύδια κ.λπ.) αποκλείονται πλήρως από τη διατροφή. Στην κλινική διατροφή των ασθενών σε PKU χρησιμοποιούνται εξειδικευμένα προϊόντα ξένων και εγχώριων προϊόντων.
Για τη διατροφή των παιδιών έως και ενός έτους, τα προϊόντα είναι παρόμοια σε σύνθεση με το μητρικό γάλα - Lofenilak, Atenilak και άλλα μείγματα. Για τα μεγαλύτερα παιδιά συνιστάται η χρήση μειγμάτων "Maxamum-XP", "Tetrafen", "χωρίς φαινύλια". Για τους ασθενείς με φαινυλκετονουρία, η πηγή του λίπους είναι το βούτυρο, το γκί και το φυτικό έλαιο. Χυμοί, σάκχαρα, φρούτα και λαχανικά περιλαμβάνονται επίσης στη διατροφή. Τα άρρωστα παιδιά παρακολουθούνται συνεχώς από έναν νευροψυχίατρο και τον τοπικό παιδίατρο. Η περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη στον ορό παρακολουθείται τακτικά σύμφωνα με ειδικό πρόγραμμα.
