Αιμορροφιλία ονομάζουν κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη παραγόντων πήξης, όπου η διαδικασία της πήξης του αίματος επιβραδύνεται και ο χρόνος αιμορραγίας αυξάνεται. Συχνότερα η αιμορροφιλία επηρεάζει τα αγόρια (εκτός από την αιμορροφιλία C, την οποία και τα κορίτσια μπορούν να αρρωστήσουν).
Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας που διαφέρουν από έναν παράγοντα πήξης που απουσιάζει στο αίμα:
- η αιμοφιλία Α - είναι η πιο συχνή, συμβαίνει όταν δεν υπάρχει παράγοντας πήξης VIII στο αίμα, που αντιπροσωπεύεται από ειδική πρωτεΐνη (αντι-αιμοφιλική σφαιρίνη).
- αιμορροφιλία Β (ασθένεια των Χριστουγέννων) - εμφανίζεται με ανεπαρκή δραστηριότητα του παράγοντα πήξης ΙΧ ή παράγοντα Χριστουγέννων.
- η αιμοφιλία C είναι η πιο σπάνια μορφή, συμβαίνει με έλλειψη παράγοντα πήξης XI.
Οι φορείς (αγωγοί) του γονιδίου αιμοφιλίας είναι γυναίκες. Τα αγόρια που γεννιούνται σε μια τέτοια γυναίκα έχουν 50% πιθανότητα να πάρουν αυτή την ασθένεια. Οι ίδιοι οι φορείς, κατά κανόνα, δεν έχουν σημάδια αιμοφιλίας.
Αιμορροφιλία - τα αίτια της νόσου
Η πήξη του αίματος (αιμόσταση) είναι μια σημαντική προστατευτική αντίδραση του σώματος, η οποία ενεργοποιείται από αγγειακή βλάβη και αιμορραγία. Παρέχεται από ειδικές ουσίες που ονομάζονται παράγοντες πήξης, καθώς και από μικρά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια. Η επιτυχής ολοκλήρωση της διαδικασίας πήξης και η διακοπή της αιμορραγίας είναι δυνατή μόνο εάν υπάρχουν όλοι οι παράγοντες πήξης, καθώς και επαρκής αριθμός αιμοπεταλίων. Με ανεπάρκεια ορισμένων παραγόντων πήξης, η έγκαιρη αιμόσταση καθίσταται αδύνατη, δηλαδή συμβαίνει αιμορροφιλία.
Αιμορροφιλία - συμπτώματα της νόσου
Η αιμοφιλία εκδηλώνεται κυρίως από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- παρατεταμένη αιμορραγία που αρχίζει αμέσως ή μέσα σε λίγες ώρες μετά τη λήψη ενός τραυματισμού, της εκχύλισης δοντιών ή αυθόρμητα,
- εμφάνιση μεγάλων μώλωπες (αιματώματα) μετά από μικρούς τραυματισμούς,
- συχνές ρινορραγίες ρινορραγίας,
- ενδοαρθρική αιμορραγία (αιμάρθρωση), η οποία αποτελεί σοβαρή επιπλοκή αιμορροφιλίας, που χαρακτηρίζεται από την είσοδο αίματος στον αρθρικό και έντονο πόνο, το πρήξιμο της άρθρωσης και την εξασθένιση της κινητικότητας.
- Η παρουσία αίματος στα κόπρανα και τα ούρα.
Αιμοφιλία - διάγνωση της νόσου
Και οι τρεις τύποι αιμορροφιλίας χαρακτηρίζονται από τα ίδια συμπτώματα, επομένως, ένας ή άλλος τύπος νόσου μπορεί να διαγνωστεί μόνο μέσω εργαστηριακών εξετάσεων.
Αιμορροφιλία - θεραπεία και πρόληψη
Για τη θεραπεία, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε τον τύπο της αιμορροφιλίας. Κατά κανόνα, βασίζεται στην ενδοφλέβια χορήγηση ενός παράγοντα ο οποίος είναι σε σύντομο χρονικό διάστημα σε έναν ασθενή. Ως αποτέλεσμα της θεραπείας, η αιμορραγία μπορεί να αποφευχθεί ή οι συνέπειές της να προληφθούν χωρίς αναπηρία.
Επειδή η αιμορροφιλία προκαλεί εμφάνιση αιμορραγίας με ενδομυϊκές και υποδόριες ενέσεις, συνιστάται η ενδοφλέβια ένεση φαρμάκων ή η λήψη από του στόματος. Η διατροφή των ασθενών πρέπει να περιλαμβάνει τρόφιμα που περιέχουν βιταμίνες A, B, C, D, άλατα φωσφόρου και ασβεστίου. Με απλές αιμορραγίες, είναι απαραίτητο να παρέχεται στον ασθενή πλήρη ηρεμία, κρύο. Για να ακινητοποιηθεί μια αρρωστημένη αρθρίτιδα, χρησιμοποιείται χύτευση γύψου για 3-4 ημέρες, πραγματοποιείται περαιτέρω επεξεργασία χρησιμοποιώντας UHF.
Μεταξύ των προληπτικών μέτρων, ένα σημαντικό μέρος καταλαμβάνεται από τη γενετική συμβουλή του παντρεμένου ζευγαριού. Ένας ασθενής με αιμορροφιλία και ένας θηλυκός αγωγός αιμοφιλίας, καθώς και ένας υγιής άνδρας και γυναίκα αγωγός, δεν συνιστάται να έχουν παιδιά. Όταν μια υγιής γυναίκα είναι έγκυος από έναν ασθενή με αιμοφιλία από την 14η έως την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το εμβρυϊκό φύλο προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο της διακοιλιακής αμνιοκέντησης. Αν δείξει ότι το αγέννητο παιδί είναι κορίτσι, τότε οι μητέρες συμβουλεύονται να τερματίσουν την εγκυμοσύνη εξαιτίας του κινδύνου εξάπλωσης της αιμορροφιλίας μέσω του θηλυκού αγωγού. Ένας θηλυκός αγωγός μπορεί να ταυτιστεί με τον προσδιορισμό των παραγόντων VIII ή IX στο αίμα τους χρησιμοποιώντας μια ποσοτική βιοχημική μέθοδο.
Σχόλια
