Ο αυτισμός είναι 4 φορές πιο κοινός στα αγόρια απ 'ό, τι στα κορίτσια. Για πρώτη φορά, επιστήμονες από το Τμήμα Ανθρώπινης Μοριακής Γενετικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Χαϊδελβέργης βρήκαν μια εξήγηση για αυτό το φαινόμενο. Μελέτες των εγκεφαλικών περιοχών ποντικού έδειξαν ότι η τεστοστερόνη ενεργοποιεί ορισμένα γονίδια κινδύνου πριν και μετά τη γέννηση. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Molecular Neurobiology.
Ποια είναι η σχέση μεταξύ του αυτισμού και της τεστοστερόνης που έχουν εντοπίσει οι επιστήμονες;
Μέχρι τώρα, ήταν γνωστό ότι τα ελαττώματα σε συγκεκριμένα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων.
Τα νέα αποτελέσματα δείχνουν ότι αυτές οι γενετικές "βλάβες" έχουν μεγαλύτερη επίδραση στους εγκεφάλους των ανδρών παρά στις γυναίκες.
Οι επιστήμονες έχουν πρώτα στοιχεία για το γιατί τα αγόρια έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο αυτισμού. Μελέτες έχουν δείξει ότι στους νέους εγκεφάλους αρσενικών ποντικών, ορισμένα γονίδια "μετατρέπονται όλο και περισσότερο σε πρωτεΐνες". Αυτό, σύμφωνα με τους ειδικούς, επηρεάζεται από υψηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης - την ανδρική ορμόνη φύλου.
Μια ερευνητική ομάδα μελετά τα γονίδια SHANK εδώ και χρόνια. Τα ελαττώματα σε αυτά τα κομμάτια γενετικής πληροφορίας διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του αυτισμού και άλλων ψυχικών ασθενειών.
Περισσότερη τεστοστερόνη - περισσότερη πρωτεΐνη;
Για πειράματα, η ομάδα χρησιμοποίησε κυτταροκαλλιέργεια όγκου εγκεφάλου ως πρότυπο για την ανάπτυξη νευρώνων.
Σε αυτά τα κύτταρα, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η ενεργοποίηση του γονιδίου SHANK εξαρτάται από τη δέσμευση της τεστοστερόνης στον υποδοχέα ανδρογόνων. Όταν ο υποδοχέας αυτός αποκλείστηκε, ο παράγοντας κινδύνου εξαφανίστηκε.
Οι ειδικοί μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν το φαινόμενο στις μελέτες των εγκεφαλικών περιοχών νεαρών ποντικών στις οποίες δεν σχηματίστηκε αυτός ο υποδοχέας. Ήταν πολύ λιγότερο πιθανό να πάσχουν από αυτισμό από τα ζώα ελέγχου με φυσιολογικούς υποδοχείς.
Οι ερευνητές εξέτασαν επίσης την ποσότητα πρωτεΐνης στον εγκέφαλο νεαρών αρσενικών και θηλυκών ποντικών. Σε άνδρες που έχουν περισσότερη τεστοστερόνη στο αίμα και στον εγκέφαλό τους, βρέθηκε υψηλότερο επίπεδο πρωτεΐνης.
Περισσότερη πρωτεΐνη στον αρσενικό εγκέφαλο αυξάνει το ελάττωμα στα γονίδια SHANK και οδηγεί στον αυτισμό. Περαιτέρω έρευνα στοχεύει στη δημιουργία νέων φαρμάκων που θα εμποδίσουν τα «επιβλαβή» γονίδια στα πρώιμα στάδια.
Ο κίνδυνος του δεύτερου παιδιού είναι πολύ μεγαλύτερος από τον πρώτο;
Με τον αυτισμό, η ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο ενός παιδιού είναι μειωμένη. Ένα στα 68 παιδιά (περίπου 1,5%) πάσχει από ψυχική ασθένεια. Τα τυπικά συμπτώματα είναι αισθητά σε μικρή ηλικία, οπότε η διάγνωση γίνεται συνήθως πριν από το 3ο έτος της ζωής.
Οι αυτισμένοι αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση. επικοινωνία και αντίληψη.
Συχνά παρουσιάζουν ειδικά ενδιαφέροντα και ικανότητες, καθώς και επαναλαμβανόμενα και στενά (περιοριστικά) πρότυπα συμπεριφοράς. Ωστόσο, αυτά τα χαρακτηριστικά της αυτιστικής συμπεριφοράς μπορεί να ποικίλλουν ευρέως από ασθενή σε ασθενή.
Οι επιστήμονες αναρωτήθηκαν πόσο μεγάλος είναι ο κίνδυνος για το δεύτερο παιδί. Μέχρι τώρα, ήταν γνωστό ότι τα αδέλφια διατρέχουν επίσης κίνδυνο από 6,1 έως 24,7%. Επιπλέον, τα αγόρια υποφέρουν 4 φορές συχνότερα από τα κορίτσια - τα οποία η μελέτη ήταν σε θέση να επιβεβαιώσει.
Είναι πλέον γνωστό σε ποιο βαθμό ο κίνδυνος εξαρτάται από το φύλο του μεγαλύτερου αδελφού και αδελφής. Οι συντάκτες, συμπεριλαμβανομένων των Nathan Palmer και Isaac Cohan της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, αξιολόγησαν τα στοιχεία για περισσότερα από 1,5 εκατομμύρια αμερικανικές οικογένειες. Από τα περισσότερα από 3,1 εκατομμύρια παιδιά, 39.000 έχουν διαγνωσθεί με αυτισμό.
Σε μια γυναίκα με αυτισμό, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στους άνδρες απογόνους είναι 17% υψηλότερος. Για τους θηλυκούς απογόνους, ο κίνδυνος είναι 7,6%. Αντίθετα, ο κίνδυνος για τα αγόρια μειώνεται στο 13% εάν είναι μεγαλύτερος αδερφός με αυτισμό.
Οι ερευνητές στο Ινστιτούτο Καρολίνα της Στοκχόλμης εξηγούν αυτό από την επίδραση της γενετικής στον αυτισμό. Για το σκοπό αυτό, ανέλυσαν τα σουηδικά δεδομένα, τα οποία περιελάμβαναν 14.516 παιδιά με αυτισμό. Ως εκ τούτου, οι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν ρόλο προτεραιότητας στο 83% των περιπτώσεων. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν μικρότερο αντίκτυπο στους ανθρώπους, δηλαδή το 17%.
Σύμφωνα με τα τελευταία στοιχεία, ο κίνδυνος για το πρώτο παιδί είναι 24%, για τον δεύτερο - 58%, και για τον τρίτο - 42%. Με τη μείωση της επιρροής των παραγόντων κινδύνου, μπορείτε να μειώσετε την πιθανότητα του αυτισμού σε ανθρώπους κατά 10-15%.
