Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια συγγενής κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται σε υψηλή χοληστερόλη. Αυτό συμβαίνει αρκετά συχνά, σε περίπου 1 στους 500 ανθρώπους.
Λόγοι
Η γενετική είναι υπεύθυνη για την ασθένεια, αφού η αιτία της εμφάνισής της είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο. Υπάρχει παραβίαση της ανταλλαγής λιποπρωτεϊνών και λιπιδίων στο αίμα. Αυτό οδηγεί σε ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης ακόμη και σε νεαρή ηλικία.
Η πιο συνηθισμένη αιτία είναι μια διαταραχή των υποδοχέων του ήπατος για τα σωματίδια LDL που μεταφέρουν τη χοληστερόλη στο ήπαρ.
Συμπτώματα
Η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να διαγνωστεί τυχαία, καθώς δεν συνοδεύεται από πόνο και άλλες εκδηλώσεις. Μερικές φορές το επίπεδο χοληστερόλης μπορεί να είναι τόσο υψηλό ώστε οι όγκοι του δέρματος να αρχίζουν να εμφανίζονται με τη μορφή κόμβων (ξανθώματα) ή την εναπόθεση μιας κίτρινης ουσίας στο δέρμα του ανώτερου βλέφαρου (ξανθελάσμα). Ωστόσο, η ιατρική παρέμβαση είναι απαραίτητη επειδή τελικά η υψηλή χοληστερόλη θα οδηγήσει σε αθηροσκλήρωση, υψηλότερο κίνδυνο αγγειακών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένου του εμφράγματος του μυοκαρδίου ή του εγκεφαλικού επεισοδίου.
Διαγνωστικά
Η υψηλή χοληστερόλη αίματος μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της βιοχημικής ανάλυσης. Αργότερα, διεξάγεται γενετική εξέταση, η οποία αποκαλύπτει πιθανή μετάλλαξη.
Θεραπεία
Όπως και με τη συνηθισμένη αύξηση της χοληστερόλης, είναι απαραίτητη η υγιεινή διατροφή και η σωματική άσκηση. Αυτό το μόνο δεν είναι αρκετό, επειδή το σώμα έχει γενετικά προκληθείσα τάση συσσώρευσης χοληστερόλης. Επομένως, φάρμακα μείωσης της χοληστερόλης (ειδικά στατίνες και αναστολείς PCSK9) πρέπει να λαμβάνονται. Σε σοβαρές περιπτώσεις, πραγματοποιείται πλασμαφαίρεση (διαδικασία καθαρισμού αίματος).
