Γενετικοί έλεγχοι: πόσο απλές δοκιμές μπορούν να αλλάξουν για πάντα τη ζωή ενός ατόμου

Pin
Send
Share
Send

Η γνώση είναι δύναμη, αλλά όχι στην περίπτωση γενετικών κινδύνων. Μια πρόσφατη μελέτη δείχνει ότι η απλή γνώση των γενετικών κινδύνων επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό τη φυσιολογία του σώματος. Οι συνέπειες των γενετικών εξετάσεων είναι πιο περίπλοκες απ '

Ποιο είναι το κύριο πρόβλημα με τις γενετικές εξετάσεις;

Πάνω από 10 χρόνια, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει γενετικούς παράγοντες κινδύνου για ορισμένες ασθένειες. Οι εξετάσεις DNA γίνονται ταχύτερες, φθηνότερες, πιο ακριβείς και προσιτές για το ευρύ κοινό.

Κάθε χρόνο, εκατομμύρια άνθρωποι αποκτούν πρόσβαση σε πληροφορίες σχετικά με τον γενετικό τους κίνδυνο για το Αλτσχάιμερ.

Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, μόνο το 2017, 1 στους 25 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες διέταξε εξατομικευμένες γενετικές εξετάσεις.

Ένας από τους λόγους για τους οποίους οι εμπειρογνώμονες διεξάγουν αυτές τις δοκιμές είναι να ενημερώσουν το άτομο για τις πιθανές συνέπειες.

Οι επιστήμονες πίστευαν ότι θα μπορούσαν να αποτελέσουν κίνητρο για τους ασθενείς να αλλάξουν τον τρόπο ζωής τους προκειμένου να μειώσουν τον κίνδυνο.

Placebo και nocebo: ποιος είναι ο ρόλος που διαδραματίζουν αυτά τα φαινόμενα στις εξετάσεις DNA;

Πραγματοποιείται συζήτηση σχετικά με το εάν η γνώση των γενετικών παραγόντων κινδύνου μπορεί να παρακινήσει τους ανθρώπους να αλλάξουν τον τρόπο ζωής τους. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η γνώση των κινδύνων έχει αρνητικές επιπτώσεις στους ανθρώπους.

Μια νέα μελέτη σχετικά με τη φύση της ανθρώπινης συμπεριφοράς προσεγγίζει αυτή τη νέα περιοχή από μια ελαφρώς διαφορετική κατεύθυνση. Σε αυτό, οι επιστήμονες αναρωτιούνται εάν η απλή απόκτηση πληροφοριών σχετικά με τον γενετικό κίνδυνο μπορεί να αλλάξει μεμονωμένους κινδύνους.

Το φαινόμενο placebo είναι τόσο έντονο που σε δοκιμές μπορεί να έχει το ίδιο αποτέλεσμα με τα πραγματικά φάρμακα.

Το αντίθετο από το εικονικό φάρμακο (nocebo) - όταν το «ανδρείκελο» έχει δυσμενή επίδραση σε ένα άτομο. Όπως εξηγούν οι ειδικοί του Stanford, η απλή αποκάλυψη των πιθανών παρενεργειών των φαρμάκων μπορεί να αυξήσει την επικράτησή τους. Ακόμη και αν οι προμηθευτές υπογραμμίσουν ότι αυτές οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι τυχαίες ή σπάνιες, εμφανίζονται.

Γονίδια άσκησης και παχυσαρκίας: Πώς η απλή αυτόματη προτεινόμενη αλλαγή ανθρώπων

Μια ομάδα μελέτης δήλωσε στους 116 συμμετέχοντες ότι έκαναν δοκιμή για να εξετάσουν τη σχέση μεταξύ του DNA και της διατροφής. Κάθε συμμετέχων πέρασε ένα τεστ φυσικής δραστηριότητας για να αξιολογήσει τις ικανότητές του. Στη συνέχεια, η ερευνητική ομάδα τους έδωσε φαγητό. Μετά το φαγητό, οι επιστήμονες μέτρησαν τα επίπεδα ορισμένων πεπτιδίων για να αξιολογήσουν πόσο πεινασμένοι ή γεμάτοι ήταν οι συμμετέχοντες.

Στο τελικό στάδιο, οι επιστήμονες εξέτασαν το γονιδίωμα κάθε συμμετέχοντος σε δύο γονίδια. Ο ένας σχετίζεται με σωματική δραστηριότητα και ο άλλος με παχυσαρκία. Όπως αναμενόταν, κατά τη διάρκεια της άσκησης και των εξετάσεων αίματος μετά τα γεύματα, οι ερευνητές μπορούσαν να δουν μικρές διαφορές που σχετίζονται με αυτές τις συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές.

Μια εβδομάδα αργότερα, οι συμμετέχοντες επέστρεψαν για το δεύτερο μέρος του πειράματος. Αυτή τη φορά, οι ερευνητές αποκάλυψαν σε αυτά τα γενετικά αποτελέσματα. Οι επιστήμονες έδωσαν σε μία ομάδα τα σωστά δεδομένα και το άλλο λάθος. Άτομα με γονίδια που τα προστατεύουν από την παχυσαρκία πίστευαν ότι είχαν το γονίδιο παχυσαρκίας και το αντίστροφο.

Μετά τη μελέτη, οι συμμετέχοντες πήγαν πάλι για αθλήματα και υποβλήθηκαν σε αναλύσεις μετά το φαγητό. Όπως ανέμεναν οι επιστήμονες, η νέα γνώση των συμμετεχόντων σχετικά με τον γενετικό τους κίνδυνο μπορεί να αλλάξει τη φυσιολογία τους με μετρήσιμο τρόπο.

Οι άνθρωποι που συνειδητοποίησαν ότι είχαν προστατευτικό γονίδιο κατά της παχυσαρκίας είχαν 2,5 φορές περισσότερη ορμόνη κορεσμού. Αντίθετα, οι άνθρωποι που, σύμφωνα με τους ερευνητές, ήταν επιρρεπείς στην παχυσαρκία, δεν εμφάνισαν σχεδόν καθόλου φυσιολογικές αλλαγές.

Με άλλα λόγια, οι συμμετέχοντες εμφάνισαν σημαντικά χειρότερα αποτελέσματα δοκιμών εάν θεωρούσαν ότι ήταν προδιάθεση για χειρότερα αποτελέσματα. Το πιο εντυπωσιακό σε αυτά τα αποτελέσματα είναι η δύναμη του αποτελέσματος. Μερικές φορές η επίδραση των γονιδίων στη φυσιολογία ενός ατόμου ήταν μικρότερη από την επίδραση απλών φράσεων για (μη υπάρχοντα) γενετικό κίνδυνο.


Οι ειδικοί σχεδιάζουν να συνεχίσουν την έρευνά τους. Η κορυφαία επιστήμονας Alia Krum καταλήγει στο συμπέρασμα ότι οι εξετάσεις DNA είναι υπερτιμημένες. Τα αρνητικά αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορούν να προκαλέσουν μακροχρόνια και φυσιολογική βλάβη στον άνθρωπο. Ως εκ τούτου, συνιστάται να σταθμίζονται όλοι οι κίνδυνοι και τα οφέλη πριν υποβληθούν σε δοκιμές.

Pin
Send
Share
Send

Δείτε το βίντεο: NIPT - Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έναντι papp-A (Ιούλιος 2024).